Sie kommen dann ins Spiel, wenn kein anderer Arzt eine Diagnose stellen kann. Ärzte, die sich auf seltene Erkrankungen spezialisiert haben.
In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 500 von 1 Million Menschen betroffen sind. Von einer sehr seltenen Erkrankung spricht man, wenn weniger als 20 Patient:innen pro 1 Million Einwohner:innen betroffen sind.
Eine Ärztin aus Heidelberg kennt sich mit diesen Themen sehr gut aus: Dr. med. Daniela Choukair.